L’anomalia di Pelger-Huët

L’anomalia di Pelger-Huët è una rara condizione ereditaria caratterizzata da una mancata maturazione nucleare con conseguente iposegmentazione dei granulociti neutrofili, eosinofili e basofili; anche i monociti possono apparire con nucleo rotondeggiante, privi di indentature. I nuclei dei granulociti presentano rari o assenti restringimenti apparendo di forma tondeggiante, reniforme o bilobata, con cromatina matura grossolana – compatta e con citoplasma chiaro.

Questa anomalia viene segnalata principalmente nella specie canina: nel cane è stata descritta in Pastore Australiano (il più comune, stimata un’incidenza del 9.8%), Samoyedo, Basenji, Cocker Spaniel, Border collie, Foxhound, Australian Cattle Dog, Boston terrier, Pastore Tedesco, ed infine anche in due meticci (madre e figlio). E’ stata riportata anche nel gatto, nel cavallo (due case reports di cavalli Arabi apparentemente sani), nel coniglio e nell’uomo.

Si tratta di un’anomalia ereditaria autosomica dominante, fatta eccezione che per il Pastore Australiano in cui è riportata una penetranza incompleta; nell’uomo l’anomalia è legata al gene che codifica il recettore lamin B (LBR), ovvero una proteina interna della membrana nucleare coinvolta nel processo di segmentazione dei granulociti.

I soggetti che presentano questa anomalia in eterozigosi sono asintomatici poiché i neutrofili hanno una funzionalità normale (non sono quindi predisposti a sviluppare infezioni) e presentano un numero normale di leucociti; la diagnosi in genere è un reperto di laboratorio occasionale fatta “per caso” su prelievi effettuati per qualsiasi ragione. In caso di omozigosi (descritta nei conigli, nei gattini, nei topi e nell’uomo) questa anomalia si associa ad alterazioni scheletriche e morte perinatale in seguito ad un’aumentata suscettibilità alle infezioni a causa di una probabile ipofunzionalità dei leucociti.

Con il termine di pseudo Pelger-Huët invece si intende una condizione in cui tutti (o quasi) i granulociti sono iposegmentati secondariamente a patologie acquisite quali una sindrome mielodisplastica, un gravissimo left shift degenerativo o in seguito a somministrazione di farmaci che alterino la granulopoiesi.

Come possiamo distinguere le due condizioni quando in uno striscio di sangue periferico si osserva iposegmentazione nella totalità o quasi dei granulociti?

Come sempre è indispensabile partire dal segnalamento: si tratta di una razza in cui è stata riportata la Pelger-Huët? È poi la volta di anamnesi (trattamenti farmacologici?) ed esame clinico; quest’ultimo deve escludere la presenza di focolai settici/infiammatori gravi che possano giustificare la presenza di un left shift degenerativo grave al punto che non sia possibile osservare granulociti neutrofili segmentati ma soltanto bandati. Nel caso in cui sia presente una grave flogosi all’esame dello striscio è molto probabile osservare oltre a immaturità dei neutrofili (con eventuale presenza di metamielociti) anche segni di tossicità (basofilia citoplasmatica, corpi di Dohle, forme ad anello); anche altri risultati clinico-patologici possono indicare la presenza di flogosi (aumento della proteina C reattiva nel cane e dell’amiloide sierica nel gatto, aumento della frazione elettroforetica alfa-2).

Non esistendo ad oggi test genetici in grado di confermare la presenza dell’anomalia, è possibile diagnosticare con ragionevole confidenza la Pelger-Huët nel caso in cui sia possibile identificare iposegmentazione dei granulociti (eosinofili compresi!) in assenza di tossicità, in un paziente clinicamente sano in prelievi ripetuti nel tempo, soprattutto nel caso in cui si tratti di una specie-razza nelle quali sia già stato segnalato.

 

Dr.ssa Silvia Rossi, DVM dipl. ECVCP – Dr.ssa Giulia Mangiagalli, DVM

 

Bibliografia:

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  • Veterinary Hematology, a Diagnostic Guide and Color Atlas. Harvey JV. First Edition Elsevier, 2012
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